Zespół wad wrodzonych Silvera-Russella a inne choroby. Zespół Silvera-Russella u dziecka należy różnicować z innymi chorobami genetycznymi u dzieci, takimi jak: strukturalne lub mozaikowe zaburzenia chromosomalne, progeria (zespół wiedermanna-Rautenstraucha), zespół 3M, niskorosłość Mulibrey.
Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść data publikacji: 11:21 Konsultacja merytoryczna: Lek. Aleksandra Witkowska ten tekst przeczytasz w 6 minut Choć choroby genetyczne uważane są za rzadkie, co roku dotykają one miliony osób na całym świecie. Peeradontax / Shutterstock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Zespół Downa Mukowiscydoza Zespół Klinefeltera Zespół Pataua Zespół Edwardsa Zespół Turnera Zespół Williamsa Hemofilia Dystrofia mięśniowa Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Istnieje wiele teorii na temat powstawania groźnych dla zdrowia i życia mutacji genetycznych. Większość z nich uwzględnia rolę czynników środowiskowych w rozwoju choroby. W genach upatruje się coraz częściej również przyczyn zaburzeń psychicznych czy genezy uzależnień. Niestety, pomimo wielu badań, nadal nie jesteśmy w stanie zapobiec groźnym mutacjom. Wiemy natomiast, że wady genetyczne powstają podczas losowych zmian w materiale genetycznym danej osoby (DNA lub genomie) i dzielą się na cztery rodzaje, które z kolei wpływają na rodzaj choroby. Są to: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów naraz, zmiany albo braki chromosomów oraz zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Oto najczęściej występujące choroby genetyczne, które dotyczą każdego ze wspomnianych rodzajów niepożądanych mutacji. Na diagnozę czekałem 15 lat. Jestem jedną z 50 osób w Polsce z chorobą Pompego Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powodująca stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, a w ich konsekwencji pogorszenie się stanu psychicznego pacjenta prowadzącego do otępienia, kłopotów z mową i pamięcią oraz depresji. Pląsawica Huntingtona występują wśród Polaków z częstotliwością 1 na 15 000 osób. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko huntingtyne. Jego nadmierne gromadzenie się w komórkach nerwowych prowadzi do ich degeneracji i obumierania, w konsekwencji czego następuje dysfunkcja mitochondriów oraz zmiany w korze mózgowej. Zespół Downa Ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem matki, osiągając współczynnik nawet jednego na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia. Zespół Downa cechuje się charakterystycznymi, mongoidalnymi rysami twarzy, brakiem koordynacji ruchowej, niskim wzrostem, bruzdami na dłoni i niedorozwojem umysłowym, połączonym z wesołym usposobieniem. Osoby z zespołem Downa często umierają na wady serca i płuc, statystycznie dożywając 40-50 roku życia. Mukowiscydoza Jest to prawdopodobnie jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Z naukowego punktu widzenia powodują go recesywne allele 7. chromosomu kodującego białko, kontrolujące transport jonów do błony cytoplazmatycznej w komórkach organizmu. Taki stan przekłada się na powstawanie w układzie oddechowym dużej ilości śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. U 2/3 chorych mukowiscydozie towarzyszy również wysoka niewydolność wątroby. Mutacja ta powoduje również groźne zmiany w układzie pokarmowym, przyczyniając się do uszkodzenia trzustki. Mukowiscydoza występuje najczęściej u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich. Badaniem, które pozwala zdiagnozować mukowiscydozę, jest badanie genetyczne. Można je wykonać w Medgen Centrum Medycznym, które przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne na identyfikację mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR. Dalsza część tekstu znajduje się pod materiałem wideo. Zespół Klinefeltera Jest to aberracja chromosomowa, która w odróżnieniu od zespołu Turnera polega na występowaniu nadliczbowego chromosomu X obok pary XY. Występuje u jednego na około 500 do 1000 mężczyzn, i przy braku leczenia przyczynia się do bezpłodności, wydłużenia członków (kobieca budowa ciała) i ograniczenia rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Obniżone jest również libido, występują problemy z erekcją. Zespół Pataua Zespół ten, podobnie jak zespół Downa, spowodowany jest występowaniem dodatkowego genu (trisomia), ale w 13. parze chromosomów. Niestety, skutki tej choroby genetycznej są niezwykle groźne, z rozszczepem wargi, niedorozwojem umysłowym czy niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca na czele. Choć wada ta jest rzadka (0,02% noworodków), większość dotkniętych nią dzieci umiera w pierwszym roku życia ze względu na nieusuwalne wady wrodzone organizmu. Zespół Edwardsa Powstaje w skutek wystąpienia trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Niestety, jest to na tyle groźna choroba gentyczna, że prawie zawsze prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia. Według badań prawie 95 proc. płodów dotkniętych tą chorobą ulega poronieniu. Zespół Edwardsa cechuje się poważnymi niedorozwojami w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Dotyka on średnio jedno na 8 tys. dzieci. Zespół Turnera Zespół ten bierze swoją genezę z wady chromosomowej, polegającej na występowaniu zamiast pary chromosomów płci, tylko jednego chromosomu X. W odróżnieniu od zespołu Downa występuje on częściej u młodszych matek, średnio w jednej na 3 tys. ciąż. Osoby z chromosomem jednym X posiadają niższy wzrost, są bezpłodne, na ich ciele występują zmiany barwnikowe – występuje również brak owłosienia łonowego i niewykształcone piersi. Zespół Williamsa Ta choroba genetyczna spowodowana jest dużymi brakami w regionie chromosomu 7. Dzieci dotknięte zespołem Williamsa cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy, określanym potocznie jako „twarz elfa”. Osoby z tą chorobą nie mają dużych ograniczeń intelektualnych w stosunku do reszty populacji, natomiast posiadają duże problemy językowo-fonetyczne z zakresu semantyki i fonologii. Stan ten określa się czasami jako „mowę koktajlową” i wiąże się on z bogatym zasobem słownictwa, przy jednoczesnych problemach w jego przetwarzaniu fonetycznym. Hemofilia Hemofilia to recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem krzepliwości krwi. Objawia się krwawieniem podskórnym, krwiomoczem oraz utrudnieniami podczas gojenia się większych ran albo przy transfuzji krwi. Wadliwy gen znajdujący się w chromosomie X sprawia, że choroba ta może być przenoszona dziedzicznie na mężczyznę, jeśli jedno z rodziców jest chore, natomiast aby został przekazany na kobietę, oboje rodzice muszą mieć w swoim genotypie zakodowaną wadę krzepliwości krwi. Dystrofia mięśniowa Dystrofię mięśniową powodują zmiany patologiczne we włóknach mięśniowych, wywołane mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenna charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią czy trudnościami z oddychaniem. U dzieci z tą chorobą genetyczną charakterystyczny jest tzw. „chód kaczkowaty”, tj. niezdolność do samodzielnego utrzymania pozycji pionowej. Leczenie następuje poprzez intensywne ćwiczenia ruchowe. Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Ta choroba genetyczna to wrodzona niedokrwistość, która spowodowana jest wadliwą budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny i nie jest sprzężona z płcią, najczęściej występuje w regionie Afryki i generalnie u mulatów oraz Afroamerykanów. Ten rodzaj anemii można rozpoznać po sierpowatym kształcie czerwonych krwinek, który powstaje w wyniku niedoboru tlenu we krwi. Zmieniony kształt erytrocytów przyczynia się natomiast to ich częstszego rozpadu bądź zlepiania, które powoduje mikrozakrzepy wewnątrz organizmu. Konsekwencją anemii sierpowatej jest blady kolor skóry, wysokie tempo bicia serca (tachykardia), częste infekcje, owrzodzenia i kłopoty ze wzrostem. Obecnie anemię sierpowatą leczy się głównie poprzez przetaczanie krwi. Pamiętaj, że obecnie wszystkie potrzebne konsultacje możesz odbyć online. Wszelkie konsultacje możesz umówić za pośrednictwem portalu w dogodnej postaci. Przeczytaj także: Siedem chorób, na które chorują głównie mężczyźni Choroby, których wcale nie dziedziczymy po rodzicach. Wyniki nowego badania zaskakują Zespół delecji Wada, z którą rodzi się jedno na 2–4 tys. dzieci Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Potrzebujesz konsultacji lekarskiej lub e-recepty? Wejdź na gdzie uzyskasz pomoc online - szybko, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu. Teraz z e-konsultacji możesz skorzystać także bezpłatnie w ramach NFZ. choroby genetyczne zespół Downa mutacja genowa Siedem chorób genetycznych, które dotyczą głównie mężczyzn Poza kolorem tęczówki czy włosów, w pakiecie po rodzicach możemy dostać chorobę genetyczną. Niektóre z nich uwidaczniają się głównie u potomków w linii męskiej.... Zuzanna Opolska Mam na imię Moebius. Tej choroby genetycznej nie można wykryć w czasie ciąży Magda w niedalekiej przyszłości planuje starać się o dziecko. Żywi jednak dość uzasadnioną obawę - siostra jej partnera urodziła się z chorobą genetyczną,... Małgorzata Szcześniak Ten test wykryje ponad 50 chorób genetycznych. Niezwykłe odkrycie naukowców Nowy test DNA, opracowany przez naukowców z uniwersytetu w Sydney, pozwala szybciej i dokładniej niż istniejące testy rozpoznać szereg trudnych do zdiagnozowania... Paweł Radny Wspólnik Łukasza Mejzy ma rzadką chorobę genetyczną. Czym jest adrenoleukodystrofia? Podczas środowej konferencji prasowej wiceminister sportu Łukasz Mejza tłumaczył się ze swojej działalności medycznej, która została uznana za niesprawdzoną i... Beata Michalik Ginekolog: płodów z wadami genetycznymi jest obecnie dużo więcej 30-letnia Izabela była w 22. tygodniu ciąży, gdy trafiła do szpitala w Pszczynie. Doszło do bezwodzia, a lekarze mieli zdecydować się na "postawę wyczekującą",... Agnieszka Mazur-Puchała Jak rozszyfrować genetyczną enigmę i skutecznie leczyć choroby nowotworowe? Badania, które wykorzystują sekwencjonowanie całego genomu, są w stanie dostarczyć informacji umożliwiających zdiagnozowanie wielu rzadkich chorób genetycznych.... Materiały prasowe Technika "genetycznych nożyczek" pomoże w walce z COVID-19? "Genetyczne nożyczki", metoda opracowana przez laureatki Nagrody Nobla w dziedzinie chemii, może być skuteczna w ograniczeniu pandemii koronawirusa. - Ta... Komary pomogą w walce z epidemią dengi. Genetycznie zmodyfikowane owady ograniczają przypadki choroby o 77 proc. Zamiast wybijać insekty przenoszące groźnego wirusa, naukowcy postanowili zarazić je niegroźną dla owadów bakterią Wolbachia. Badania pokazały, że ten zabieg... "Nigdy nie mieliśmy do czynienia z taką masowością szczepień. Nie wiemy, co ze sobą niesie" Szczepionki genetyczne są jedną z najnowszych zdobyczy medycyny. Jak działają? Czy są bezpieczne i będą naszą przyszłością? Czy masowy program szczepień przeciwko... Monika Zieleniewska Zapytałem: co teraz? Lekarz rozłożył bezradnie ręce i powiedział: nie wiem Pierwszym objawem było zaburzenie czucia lewej nogi. Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy - opowiada Zbigniew Pawłowski. Diagnoza... PAP Objawy łuszczycy dotyczą przede wszystkim skóry, ale w przebiegu choroby mogą być zaatakowane także paznokcie i stawy dziecka. Łuszczyca u dzieci rzadko daje objawy kliniczne przed 2. rokiem życia. Mimo licznych badań nad łuszczycą, do dziś nie poznano dokładnej przyczyny jej występowania. Wiadomo, że choroba ma podłoże genetyczne. fot. Adobe Stock Szacuje się, że na choroby genetyczne cierpi ponad 2,5 miliona osób w Polsce, a w Europie nawet 30 milionów. O wielu schorzeniach nadal niewiele wiadomo, przez co problematyczne jest ich leczenie. Na skróty: Choroby genetyczne - powstawanie Choroby genetyczne - kto i kiedy zachoruje? Najczęstsze choroby genetyczne Choroby genetyczne - powstawanie Choroby genetyczne rozwijają się w wyniku zmian i uszkodzeń genów lub zaburzeń budowy chromosomów. Nieprawidłowości mogą wystąpić w materiale genetycznym przekazywanym potomstwu lub pojawić się we wczesnych stadiach rozwoju zarodka. Możliwości współczesnej medycyny są ograniczone do leczenia niewielkiej liczby tego typu schorzeń za pomocą terapii genowej. Mimo badań naukowych w większości przypadków przewlekłych schorzeń genetycznych można jedynie łagodzić ich objawy. Choroby genetyczne - kto i kiedy zachoruje? Obecność wadliwego genu w garniturze chromosomowym wcale nie musi oznaczać, że zachorujemy. W wielu wypadkach o uaktywnieniu się mutacji decydują czynniki środowiskowe. Dotyczy to zwłaszcza chorób, które ujawniają się w dalszych etapach życia. Znajomość czynników ryzyka rozwoju choroby oraz ich unikanie w połączeniu ze zdrowym trybem życia i systematycznym wykonywaniem badań profilaktycznych pozwala zapobiec chorobie lub wykryć ją we wczesnym stadium. Daje to ogromną szansę na wyleczenie. Najczęstsze choroby genetyczne Badania naukowe dowiodły, że wadliwe geny wywołują choroby takie jak: cukrzyca, epilepsja, fenyloketonuria, hemofilia, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, niektóre nowotwory złośliwe. Czynniki genetyczne odpowiadają również za liczne wrodzone wady rozwojowe, np. zespół Downa. Choroby genetyczne: Fenyloketonuria Hemofilia Mukowiscydoza Nowotwory dziedziczne Pląsawica Huntingtona Zespół Downa Fenyloketonuria Schorzenie polega na braku enzymu, który odpowiada za przemianę fenyloalaniny w inny ważny aminokwas – tyrozynę. W związku z tym w organizmie gromadzi się nadmiar fenyloalaniny, co powoduje nieodwracalne uszkodzenia mózgu. Mutacja wywołująca chorobę występuje średnio raz na 10 tysięcy urodzeń. Podstawowymi objawami fenyloketonurii są dysfunkcje ruchowe i upośledzenie umysłowe. Ponadto niewystarczająca ilość pigmentu powoduje jasne zabarwienie powłok skórnych, włosów oraz tęczówek. Bardzo ważne jest wczesne wykrycie choroby, które umożliwia minimalizowanie jej skutków. W tym celu u wszystkich noworodków przeprowadza się badania profilaktyczne. Osoby dotknięte fenyloketonurią powinny stosować specjalną dietę, która zawiera niewielkie ilości fenyloalaniny. Hemofilia To choroba genetyczna polegającą na zaburzeniach krzepliwości krwi. W zdecydowanej większości przypadków hemofilia jest sprzężona z płcią – do mutacji dochodzi w chromosomie X. Oznacza to, że dziecko płci żeńskiej będzie chorowało na hemofilię, jeżeli od obojga rodziców otrzyma po egzemplarzu wadliwego chromosomu. W przypadku, gdy jeden z chromosomów płci nie będzie zawierał mutacji, dziewczynka będzie nosicielką choroby – będzie mogła przekazać ją własnemu potomstwu. Z kolei chłopiec będzie cierpiał na hemofilię, jeżeli odziedziczy chromosom X od matki-nosicielki. Synowie mężczyzny chorego na hemofilię będą zdrowi, jeżeli matka nie będzie nosicielką uszkodzonego genu. Leczenie hemofilii polega na leczeniu objawów (nie ma leczenia przyczynowego). Stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia i leki zmniejszające krwawienie. Chociaż hemofilii nie da się wyleczyć, ważne jest kontrolowanie jej przebiegu i ograniczanie powikłań. Mukowiscydoza Mukowiscydoza, inaczej zwana zwłóknieniem torbielowatym, występuje raz na 2500 urodzeń i jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Za schorzenie odpowiedzialna jest mutacja genu CFTR, leżącego na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową, powodującą zmiany w narządach, które posiadają gruczoły śluzowe (nadprodukcja śluzu). Jakie są objawy mukowiscydozy? Najczęściej wywołuje ona zaburzenia w układzie oddechowym i przewodzie pokarmowym. Nawracające zapalenia skutkują uszkodzeniem płuc, co prowadzi do pogłębiającej się niewydolności oddechowej. Ponadto przewlekła niewydolność enzymatyczna trzustki powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania, może również wywołać wtórną cukrzycę. Ponadto mukowiscydozie towarzyszą: przewlekły i napadowy kaszel, krwioplucie, nawracające zakażenia gronkowcem złocistym (Staphylococcus aureus) oraz pałeczką ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa), objawy ze strony układu pokarmowego. Leczenie mukowiscydozy sprowadza się wyłącznie do łagodzenia objawów, co umożliwia poprawę warunków życia pacjentów. Nowotwory dziedziczne Czynniki genetyczne warunkują około 1% wszystkich nowotworów. Nie należy jednak lekceważyć dziedzicznych skłonności do zachorowania, zwłaszcza że zwykle są to nowotwory złośliwe. Rozwój badań w dziedzinie onkologii pozwala na lepsze poznanie przyczyny występowania tych chorób. Co jakiś czas naukowcy informują o odkryciu genów odpowiedzialnych za różne typy nowotworów – także tych, które do tej pory nie były kojarzone z możliwością ich dziedziczenia. Do najlepiej poznanych nowotworów uwarunkowanych genetycznie należą: guz Wilmsa, rak sutka, rak jajnika, rak jelita grubego, rak rdzeniasty tarczycy, siatkówczak. Pląsawica Huntingtona Atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko-huntyngtynę. Nieprawidłowe białko przyczynia się do obumierania komórek nerwowych. Niestety w dalszym ciągu nie wiadomo, w jaki sposób. Mechanizm dziedziczenia pląsawicy Huntingtona sprawia, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej także będzie posiadała wadliwy gen. Pląsawica Huntingtona ujawnia się w dojrzałym wieku (35-50 lat). W Polsce dotyka jedną na 15000 osób. Od momentu rozpoznania schorzenia pacjenci żyją średnio 15–20 lat. Postawienie diagnozy jest możliwe na podstawie objawów klinicznych: drżenie kończyn, zmniejszenie napięcia mięśniowego, niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia psychiczne, zaburzenia mowy i połykania. Pląsawica Huntingtona postępuje powoli, prowadząc do całkowitego uzależnienia chorego od opieki i pomocy innych ludzi. Nie opracowano jeszcze skutecznych metod leczenia pląsawicy. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe: łagodzenie niektórych objawów choroby i podejmowanie prób spowolnienia jej postępu. Zespół Downa Nie jest chorobą, lecz zespołem wad wrodzonych, wynikającym z obecności dodatkowego chromosomu 21. Dzieci z zespołem Downa przychodzą na świat raz na 800-1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą przypadłością wzrasta wraz z wiekiem matki (diagnozowanie zespołu Downa u dzieci). Osoby z zespołem Downa dysponują mniejszymi zdolnościami intelektualnymi niż ludzie posiadający normalny garnitur chromosomowy – najczęściej jest to lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Zazwyczaj osoby z zespołem Downa radzą sobie w codziennym życiu, tylko od czasu do czasu korzystając z pomocy opiekuna np. w urzędzie. Wykonują także niektóre zawody. Jedynie w przypadku znacznego obniżenia sprawności intelektualnej konieczna jest pomoc nawet przy prostych czynnościach, takich jak ubieranie się, higiena, przyjmowanie posiłków. Zespół Downa można rozpoznać po charakterystycznych cechach wyglądu: migdałowatym kształcie oczu, wystającym języku, krótkich kończynach oraz osłabionym napięciu mięśniowym. Osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na niektóre infekcje (zwłaszcza ucha), choroby tarczycy i refluks. Częstsze są też u nich wrodzone wady serca. Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci? Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż zdrowi rówieśnicy, a ich wychowanie wymaga szczególnej troski. Jednak dzięki staraniom rodziców oraz odpowiednim formom edukacji i rehabilitacji, podejmowanym już we wczesnym dzieciństwie, mogą osiągnąć zadowalający stopień rozwoju umysłowego. Treść artykułu została pierwotnie opublikowana Więcej o chorobach genetycznych:Choroba genetyczna zespół Angelmana - jak się objawia?Elfie dzieci, czyli genetyczny wrodzony zespół wad. Na czym polega zespół Williamsa?Choroby genetyczne u dzieci - jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem! 1. Utrata odporności – powodują ją choroby immunologiczne. Dziecko, u którego występuje wrodzona choroba immunologiczna, ma obniżoną odporność. Jego organizm nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowego człowieka nie stanowią dużego zagrożenia. W konsekwencji maluch często choruje, stale pojawiają się u niego Zmarszczka nakątna jest stosunkowo często występującym defektem. Charakterystyczna fałda może wskazywać na poważną chorobę generyczną, jednak nie w każdym przypadku jest to sygnał alarmujący o problemach ze zdrowiem dziecka. W jakich okolicznościach należy zasięgnąć porady specjalisty, a kiedy bruzda nie powinna wzbudzać niepokoju? Pod pojęciem zmarszczki nakątnej należy rozumieć fałd skóry, który ze względu na swoje umiejscowienie nadaje oku charakterystyczny kształt, nieco zbliżony do migdała. Bruzda rozciąga się od górnej powieki, stopniowo zanikając ku dołowi. Fałd skórny może być bardziej lub mniej uwydatniony, jednak jego obecność w każdym przypadku skutkuje przysłonięciem wewnętrznej części szpary powiekowej, stąd właśnie bierze się ukośne ukształtowanie oka. Miarodajny pogląd na to, jak wyglądają zmarszczki nakątne u niemowląt, dają zdjęcia zdrowych i chorych dzieci. Zmarszczka nakątna nie zawsze daje powody do niepokoju Warto zdać sobie sprawę z tego, że zmarszczki nakątne nie w każdym przypadku stanowią objaw choroby genetycznej. Charakterystyczny fałd skórny bardzo często towarzyszy wcześniactwu. W przypadku niemowląt, które przyszły na świat przed określonym przez lekarza terminem porodu, występowanie bruzdy wiąże się ze słabo rozwiniętą nasadą i grzbietem nosa. Zmarszczka będzie stopniowo zanikać, zatem jeżeli wraz z nią nie występują żadne inne niepokojące objawy, nie ma powodu do obaw. Bruzdy nakątne często pojawiają się też u dzieci, które przyszły na świat w prawidłowym terminie. W tym przypadku prawdopodobną przyczyną ich występowania są geny. Niektóre cechy anatomiczne są dziedziczone, zatem jeżeli w rodzinie matki lub ojca już wcześniej pojawiały się przypadki występowania zmarszczki nakątnej, maleństwo mogło ją po prostu odziedziczyć. Kolejna kwestia to ukształtowanie twarzoczaszki. Jeżeli dziecko ma niskie czoło i szeroką nasadę nosa, bruzda jest całkowicie normalnym zjawiskiem. PRZECZYTAJ WIĘCEJ Kiedy należy skonsultować się ze specjalistą? Jest bardzo prawdopodobne, że stosowne badania zostaną zalecone tuż po porodzie przez lekarza-położnika. Jeżeli jednak wraz ze zmarszczkami nakątnymi nie wystąpią inne objawy, które będą charakterystyczne dla schorzeń o podłożu genetycznym, ten drobny defekt najprawdopodobniej zostanie uznany za nieszkodliwą anomalię. Mimo to noworodek powinien podlegać stałej kontroli pediatry. Jeżeli wraz z rozwojem dziecka zostaną zaobserwowane jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaordynuje badania genetyczne. U dziecka, u którego pojawiła się zmarszczka nakątna, warto wykonać też badanie okulistyczne. Specjalista będzie w stanie określić stopień deformacji i jej ewentualny wpływ na ograniczenie pola widzenia. Na jakie choroby wskazuje zmarszczka nakątna? Niestety, często okazuje się, że charakterystyczna bruzda jest jednym z objawów chorobowych. Tego typu anomalia jest charakterystyczna dla dzieci dotkniętych zespołem Downa. W tym przypadku zmarszczce nakątnej towarzyszy też spłaszczona potylica (co wynika z niepełnego wzrostu środkowego obszaru twarzy) oraz tzw. plamki Burshfielda, czyli nieznacznie wypukłe przebarwienia na tęczówkach. Zmarszczki nakątne pojawiają się też w zespole kociego krzyku. Jest to choroba generyczna, której objawem są nietypowe dźwięki wydawane przez dziecko (przypominające miauczenie). Fałdy skóry, pojawiające się w wewnętrznych kątach oka, są w tym przypadku typową cechą wyglądu maleństwa. Tego rodzaju anomalia jest też charakterystyczna dla innych wad wrodzonych, w tym dla zespołu Klinefeltera, Ehlersa-Danlosa czy dla zespołu Turnera. Bibliografia 1. Jaszczuk A., Ostrowska J., Kleszczewska E.. Kwas hialuronowy-jego właściwości oraz wykorzystanie w kosmetyce i medycynie, 2009 2. Gugler Ch., Lifting bez skalpela – trening mięśni twarzy, 2014 Małogłowie (mikrocefalia) u dzieci jest stanem neurologicznym, który występuje w sytuacji, gdy rozwijający się mózg nie rośnie prawidłowo. W konsekwencji prowadzi to do powstania najbardziej oczywistego objawu fizycznego – rozmiar głowy jest znacznie mniejszy niż normalnie. Małogłowie często, choć nie zawsze, jest objawem
Natura może być bardzo przewrotna. Czasem nawet niewielka zmiana w obrębie naszego łańcucha DNA może prowadzić do bardzo poważnych chorób genetycznych, które są najczęściej nieuleczalne. Po ostatniej części Gwiezdnych Wojen na świecie zapanowała moda na maski, które sprawiają, że można wyglądać niczym kultowy Chewbacca - owłosiony przyjaciel Hana Solo. Niestety hipertrichoza, która powoduje anomalie w ilości włosów na ciele, istnieje naprawdę i nie ma na nią skutecznego lekarstwa. Zobaczcie listę najbardziej niezwykłych przypadków zaburzeń - choroba, na którą mógłby cierpieć Chewbacca fot. hormonalne mogą mieć przyczyny endokrynologiczne i prowadzić do nadmiernego owłosienia w nietypowych miejscach na ciele. Schorzenie to może występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Tzw. zespół Abaras, określany także mianem zespołu wilkołaka, może prowadzić do nietypowych zmian w ilości owłosienia. W niektórych przypadkach pomocna okazuje się kuracja antyandrogenowa, ale większość pacjentów boryka się z tą przypadłością przez całe Proteusza, czyli choroba człowieka-słonia fot. Człowiek słoń reż. David Lynch (1980)Zespół Widemanna, potocznie nazywany słoniowacizną lub syndromem Proteusza, spowodowany jest asymetrycznym przerostem tkanki skórnej, naczyń, kości i mięśni, a także zaburzeniami w obrębie kości. Odmiana tej genetycznej mutacji zyskała rozgłos dzięki postaci Josepha Merricka, którego postać stała się inspiracją kultowego filmu Davida Lyncha pt. Człowiek słoń z 1980 czyli różne tęczówki oczu fot. fot. 1% ludzi na świecie cierpi na rzadką przypadłość związaną z brakiem odpowiedniej ilości pigmentu w tęczówce oka. W skutek tego kolor ich oczu nie jest jednakowy i najczęściej każde oko ma różną zabarwienie tęczówki nie ma jednak zupełnie związku z wadami wzroku. Chorzy mogą widzieć doskonale i nie różnią się pod tym względem od osób, które nie posiadają tego typu czyli dysplazja Lewandowskiego-Lutza fot. fot. brodawczaka ludzkiego (HPV) w niektórych przypadkach może prowadzić do niezwykle rzadkiego zjawiska, jakim jest nieprawidłowe namnażanie się komórek skóry. Powstałe narośle mogą przypominać korę, dlatego chorujących na tę przypadłość ludzi określa się mianem syjamskie fot. się niektórych organów u bliźniaków spowodowane jest tym, że na początkowym etapie po zapłodnieniu, komórka jajowa zaczyna się dzielić w nieprawidłowy sposób. Patologiczne zrośnięcia pomiędzy organami mogą być bardziej lub mniej symetryczne, co ma ogromny wpływ na to, czy lekarze będą mogli przeprowadzić skuteczną operację umożliwiającą rozdzielenie połączonych z ogonem syreny fot. fot. syreny rodem z disnejowskiej bajki o Arielce podobno nie istnieją, to jednak sirenomelia, czyli syreniowatość kończyn dolnych jest całkiem dobrze udokumentowana. Tego typu mutacje mogą pojawić się już na etapie płodowym. Najczęściej uszkodzone embriony zostają automatycznie wchłonięte przez organizm i płód nie może się dalej rozwijać. W zaledwie kilku przypadkach na milion rodzą się dzieci z tego typu Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz fot. fot. rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na genetyczne - ludzie z ogonami fot. fot. zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni z rogami na głowie fot. fot. rosnące na głowie niektórych osób wcale nie są żadną diabelską sztuczką, a konsekwencją zmian spowodowanych przez niezłośliwe nowotwory. Pojawiają się też z powodu ran na skórze w wyniku uszkodzeń mechanicznych, na które nie pomogą nawet plastry niewyjaśnionego dotąd powodu, najwięcej tego typu narośli na świecie obserwuje się wśród Chińczyków powyżej 50. roku życia. Nikt nie potrafi udzielić sensownej odpowiedzi na pytanie, dlaczego właśnie w tym regionie dochodzi do takich dziwnych najbardziej niezwykłe choroby spowodowane przez rzadkie mutacje genów* (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!)___Redakcja Zdrowo Bardzo/π
1. Przyczyny wysypki u dzieci i niemowląt. Wysypka u dziecka i niemowlaka nie może być bagatelizowana. W przypadku jej pojawienia się należy udać się do lekarza, gdyż najczęściej jest obajwem choroby wirusowej czy zapalenia skóry. Wysypka u niemowląt. Świąd bardzo często pojawia się wraz z atopowym zapaleniem skóry. Choroby genetyczne u dzieci: ogólna charakterystyka Uwarunkowania genetyczne w chorobach człowieka mają różny charakter. Objawy choroby, czas ich wystąpienia oraz nasilenie nie zależą tylko od czynników genetycznych, ale też środowiskowych. W przypadku wielu chorób bardzo trudno jest wyraźnie oddzielić czynniki środowiskowe od genetycznych. W ostatnich latach rozwój genetyki sprawił, że ma ona coraz większe znaczenie w diagnostyce, leczeniu i zapobieganiu chorobom wszelkiego rodzaju. Aby precyzyjnie określić, czy konkretne schorzenie może być nazwane genetycznym, należy odpowiedzieć na pytanie, jaką funkcję pełnią geny w przebiegu danej choroby. Choroby zależne przede wszystkim od zespołu genów danego człowieka to choroby monogenowe i aberracje chromosomowe. Mówiąc o chorobach genetycznych, warto przypomnieć sobie, czym jest genotyp i fenotyp. Genotyp jest zespołem genów, który warunkuje właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby monogenowe; Aberracje chromosomowe; Choroby wieloczynnikowe (poligenowe); Diagnostyka chorób genetycznych jest niezwykle istotna ze względu na częstość ich występowania, ograniczone możliwości wyleczenia oraz wyższe od populacyjnego ryzyko wystąpienia tych chorób w niektórych rodzinach. Dodatkowo większość schorzeń genetycznych powoduje ciężkie kalectwa fizyczne i umysłowe. Objawy większości chorób genetycznych widoczne są już po urodzeniu lub ujawniają się w pierwszych latach życia dziecka. Najczęstsze choroby genetyczne Choroby genetyczne u dzieci: częstość występowania Aberracje chromosomowe występują u około jednego procenta żywo urodzonych noworodków. Częściej stwierdzane są wśród martwych urodzeń oraz zgonów okołoporodowych. Aberracje są związane również z ponad połową poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Mimo że ogólna liczba opisanych chorób monogenowych wynosi około siedmiu tysięcy, to szacuje się, że jest nimi dotknięte tylko do dwóch procent żywo urodzonych dzieci. Odpowiadają one również za około siedem procent martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. Dużo trudniej oszacować częstość występowania chorób poligenowych. Zalicza się do nich nie tylko konkretne wady rozwojowe, ale też choroby i zaburzenia psychiczne, upośledzenia umysłowe, jak też choroby ujawniające się w starszym wieku, np. nadciśnienie, cukrzyca, obturacyjna choroba płuc. Mimo to szacuje się, że wrodzone wady rozwojowe występują u około trzech procent noworodków. Znacznie więcej, bo w ponad dziesięciu procentach przypadków występują u płodów poronionych. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby genetycznej oznacza rozpoznanie rodziny ryzyka genetycznego. Jedną z konsekwencji jest konieczność określenia ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci i innych członków rodziny. Od postawienia prawidłowej diagnozy i podjęcia właściwego leczenia zależy prawidłowy rozwój dziecka, o ile w ogóle jest możliwy. Ze względu na wysoki stopień skomplikowania leczenia chorób genetycznych bardzo istotne jest zapobieganie im poprzez profilaktykę pierwotną i wtórną. Diagnostyka chorób genetycznych Bardzo duże znaczenie w procesie diagnozy chorób genetycznych ma przeprowadzenie wywiadu rodzinnego oraz analiza rodowodu. Specjalistyczna diagnostyka genetyczna opiera się na zebraniu szczegółowego wywiadu rodzinnego, analizie rodowodu, dokładnym badaniu pacjenta, a często i członków rodziny, specjalistycznych testach laboratoryjnych oraz ocenie rokowania i określeniu ryzyka dla członków rodziny. Podejrzenie choroby genetycznej wymusza przeprowadzenie określonych badań. W przypadku podejrzewania choroby monogenowej należy poszukiwać mutacji określonego genu. Stan wskazujący aberrację chromosomową wymaga przeprowadzenia badań cytogenetycznych. Większość obecnie przeprowadzanych testów genetycznych opiera się na badaniu DNA lub chromosomów pobranych z limfocytów krwi. Choroby genetyczne jednogenowe Choroby monogenowe są grupą schorzeń, których objawy zależą od mutacji określonego genu, dziedziczonego zgodnie z prawami Mendla. Stąd określane są też jako choroby mendlowskie. Rozpoznanie danej choroby wymaga znajomości jej cech klinicznych. Obecnie w tej grupie wyróżnia się około siedmiu tysięcy jednostek chorobowych, które dzieli się na trzy rodzaje: Choroby autosomalne dominujące. Większość chorób tego typu jest wynikiem świeżej mutacji i rodzice chorego dziecka nie mają objawów chorobowych. Występują z jednakową częstością niezależnie od płci. Zdrowe dzieci chorego, również mają zdrowe dzieci. Prawdopodobieństwo przekazania przez chorego, nieprawidłowego genu wynosi 50 proc. Choroby autosomalne recesywne. W tej grupie chorób nawet zdrowe osoby są nosicielami nieprawidłowych genów. Ryzyko wystąpienia choroby jest niezależne od płci. Wszystkie dzieci chorej osoby będą nosicielami danej mutacji. Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Choroby sprzężone z chromosemem X. Choroby z tej grupy mogą być dziedziczone jako cecha dominująca lub recesywna. Objawy chorób recesywnych występują tylko u mężczyzn. Mutacje tego typu są dwukrotnie częstsze u kobiet niż u mężczyzn. Choroby dominującego tego typu rzadko występują u ludzi. Objawy choroby wykazują zarówno kobiety jak mężczyźni, u mężczyzn jest jednak cięższy przebieg kliniczny. Mężczyźni przekazują zmutowany gen tylko córkom. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X tylko mężczyźni wykazują objawy choroby, jednak dotknięte mutacją genu kobiety przekazują go zarówno córkom, jak i synom. Chory mężczyzna przekazuje chorobę tylko córkom. Charakterystyka chorób genetycznych monogenowych Do chorób autosomalnych dominujących zalicza się takie schorzenia jak: Chorobę Huntingtona. Pierwsze objawy pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia. Należą do nich zaburzenia psychiczne, pląsawicze ruchy mimowolne oraz postępujące otępienie. Chorzy umierają średnio w ciągu 17 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Otosklerozę. Powoduje postępującą głuchotę w wieku średnim. Wymagane jest leczenie chirurgiczne. Wrodzoną łamliwość kości. Nasilenie objawów może różnić się w konkretnych przypadkach. W wyniku wrodzonej kruchości, kości ulegają licznym złamaniom. Zespół Gillesa de la Tourette’a. Pierwsze objawy pojawią się w wieku dziecięcym. Są to tiki ruchowe i wokalne oraz nadpobudliwość i zachowania obsesyjne. W większości wypadków objawy nasilają się z wiekiem. Wśród chorób autosomalnych recesywnych można wyróżnić Mukowiscydozę (zwłóknienie torbielowate nerki). U chorych stwierdza się niewydolność trzustki. Powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych powodują przewlekła chorobę płuc. Przeważająca większość chorych jest bezpłodna. Średni wiek przeżycia to 25 lat. Rdzeniowy zanik mięśni typu I. Objawia się postępującym osłabieniem mięśni oraz osłabieniem lub brakiem odruchów głębokich. Chorzy umierają przed ukończeniem trzeciego roku życia. Chorobę Gauchera. Jest związana z niedoborami beta-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej. Wyróżnia się trzy typy. Typ I tzw. "dorosłych" charakteryzuje się przewlekłymi objawami polegającymi na bólach kości i powiększeniu śledziony. Typ II, tzw. "niemowlęcy" to postać ostra. Występuje postępująca neuropatia z hepatosplenomegalią. Typ III to postać pośrednia. Długość życia dla chorych na typ I nie odbiega od przeciętnej. Dzieci cierpiące na typ II umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Chorzy na typ II umierają między 20 a 40 rokiem życia. Mukopolisacharydozy. Wyróżnia się cztery główne typy spośród których typ II jest dziedziczony jako choroba sprzężona z chromosomem X recesywna. Typ I nazywany zespołem Hurler objawia się pogrubionymi rysami twarzy, zmętnieniem rogówki, przepukliną pępkową, niskim wzrostem oraz postępującą degradacją. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ II to zespół Huntera. Od typu I odróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i śmiercią chorego w trzeciej dekadzie życia. Typ III to Sanfillippo. Degradacja umysłowa zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Chorzy umierają w drugiej dekadzie życia. Typ IV to choroba Morquio. Cierpiący na tą przypadłość mają niski wzrost, skoliozę, przezierne rogówki oraz osiowo podwichnięty kręg szczytowy. Umierają w trzeciej dekadzie życia. Chorobę Pompego. W zależności od tego, kiedy wystąpią objawy wyróżnią się postać dziecięcą, młodzieńczą oraz dorosłą. Objawy postaci dziecięcej to słabość mięśniowa, niewydolność serca i duży język. Chorzy umierają dość wcześnie. Postać młodzieńcza to przede wszystkim postępujące osłabienie mięśni. W postaci dorosłej oprócz osłabienia mięśni mamy do czynienia również z niewydolnością oddechową oraz podwyższonym stężeniem enzymów wątrobowych. Albinizm. Charakterystyczne objawy to różowy odcień skóry, białe włosy, błękitne lub różowe tęczówki z charakterystycznym czerwonym refleksem. U chorych istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka złośliwego. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X (objawy występują tylko u mężczyzn) to Daltonizm. Mowa tutaj o ślepocie na barwy, jednak pozostaje bez wpływu na ostrość widzenia. Zespół łamliwego chromosomu X. Objawia się obniżonym poziomem rozwoju intelektualnego. Część objawów jest zbliżona do autyzmu. Hemofilia typu A. Charakteryzuje się nawracającymi krwotokami do tkanek miękkich i stawów. Dzięki dożylnym transfuzjom czynnika VIII, chorzy mogą osiągnąć przeciętną długość życia. Hemofilia typu B. Objawy są praktycznie takie same jak w przypadku typu A, chorzy wymagają jednak transfuzji czynnika IX. Choroba Fabry’ego, czyli rozsiany rogowiak naczyniowy. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie. Na skórze pojawiają się purpurowe punkcikowate grudki. Dodatkowo występują bóle kończyn oraz zmętnienie rogówki i podwichnięcie soczewek. U dorosłych dodatkowo dochodzi do przewlekłej niewydolności nerek. Rybia łuska. Pierwsze objawy występują po ukończeniu trzeciego miesiąca życia i polegają na nadmiernym rogowaceniu skóry. Choroby genetyczne u dzieci: aberracje chromosomowe Aberracje chromosomowe są tak dużymi zmianami w prawidłowej budowie chromosomów, że są dostrzegalne w mikroskopie świetlnym. Najczęstsze źródło takich zmian to zakłócenia w procesie podziału komórki. Aberracje chromosomowe dzieli się na dwie duże podgrupy, czyli na aberracje liczbowe i strukturalne. Liczbowe to poliploidia i aneuploidia. Wśród strukturalnych wyróżnia się translokacje, insercje, inwersje, izochromosomy, delecje, duplikacje, chromosomy pierścieniowe i chromosomy dicentryczne. Aberracje chromosomowe objawiają się zawsze zespołem cech klinicznych, a nie pojedynczą wadą. Najczęściej występujące objawy to upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne oraz współistnienie wad rozwojowych. Zdarzają się również takie nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie dają żadnych objawów. Mimo tego, występuje ryzyko przekazania nieprawidłowych chromosomów kolejnemu pokoleniu. Najczęściej spotykane zespoły chorób mające swoje źródła w aberracjach chromosomów to: Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) Zespół 5p (zespół kociego krzyku) Zespół Turnera Abberacje chromosomowe: charakterystyka Zespół Downa Najczęściej występująca aberracja chromosomowa. Pierwszy raz opisano go ponad sto lat temu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie wyższe u kobiet po 35 roku życia. Najpoważniejszym objawem choroby jest upośledzenie umysłowe. Dodatkowo chorzy mogą cierpieć na wady rozwojowe serca oraz przewodu pokarmowego. Mimo opóźnienia rozwoju ruchowego większość dzieci chodzi i jest dość sprawna ruchowo. Chorzy osiągają wzrost około 150 cm. Posługują się prostym językiem, dojrzewanie płciowe jest opóźnione i niepełne. Dość wcześnie bo już okolicach 40 roku życia może dojść do otępienia starczego. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Kobiety mogą zajść w ciążę i mają 50 proc. szans na urodzenie zdrowego dziecka. Zespół Patau Typowe objawy kliniczne tej choroby to liczne cechy dysmorficzne jak: hipoteloryzm, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia nadmiar skóry w okolicy karku Dodatkowo współwystępują wrodzone wady serca, wady układu pokarmowego oraz przewodu pokarmowego i kręgosłupa. Połowa dzieci chorych na ten zespół umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a 90 proc. nie kończy pierwszego roku życia. Częstość występowania zespołu Patau ma związek z wiekiem matki. Zespół Edwardsa Częściej dotyka dzieci kobiet rodzących po 35 roku życia. Ponad 90 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega poronieniu samoistnemu. Wśród żywo urodzonych dzieci większość stanowią dziewczynki. Noworodki mają niską masę urodzeniową i wykazują liczne cechy dysmorficzne. Charakterystyczne jest ułożenie dłoni. W zaciśniętych pięściach palec wskazujący i piąty nachodzą na pozostałe palce. Bardzo często współistnieją wrodzone wady serca (najczęstsza przyczyna zgonu), wady przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. Większość chorych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Zespół kociego krzyku Zespół 5p zaliczany jest do aberracji strukturalnych. Choroba swoją nazwę czerpie z charakterystycznego płaczu noworodków, który przypomina miauczenie kota. Inne typowe objawy to niska masa urodzeniowa i upośledzenie umysłowe. Występują również cechy dysmorficzne, małogłowie, owalna twarz czy niedorozwój żuchwy. Często występują wrodzone wady serca i zniekształcenie kręgosłupa. Właśnie wady rozwojowe oraz problemy z oddychaniem i jedzeniem odpowiadają za wysoką umieralność w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zespół Turnera Choroba ta zaliczana jest do grupy chorób związanej z aberracją chromosomów płci (choroby genetyczne sprzężone z płcią). Występuje wyłącznie u dziewczynek. Chorzy charakteryzują się niskim wzrostem, brakiem cech dojrzewania płciowego i bezpłodnością. Zaobserwować można również cechy dysmorficzne jak trójkątna twarz, niską linię owłosienia na czole czy niedorozwój żuchwy. Dodatkowo mogą współwystępować wrodzone wady serca oraz nerek. Długość życia chorych na zespół Turnera jest zbliżona do ogółu populacji. Bardzo rzadko jest obniżony poziom inteligencji. Istnieje możliwość leczenia hormonalnego, które może umożliwić wtórny rozwój cech płciowych lecz nie ma wpływu na zwiększenie wzrostu czy pojawienie się płodności. Bibliografia: "Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 2, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, "Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r. "Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy", Gerard Drewa, Tomasz Ferenc, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2003 Przeczytaj także: Mają troje dzieci, a każde przewlekle chore na coś innego. Jak radzą sobie z codziennym życiem w Polsce? [FOTOREPORTAŻ] EB (Epidermolysis Bullosa) - okrutna choroba, która nie znosi dotyku. 70 proc. chorych w Polsce to dzieci Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka
Badania takie jak panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi czy też szerokie eksomowe badanie WES mają na celu zidentyfikowanie przyczyny choroby genetycznej po to, by móc z nią walczyć. Testy genetyczne wykonuje się również profilaktycznie. Zawsze lepiej zapobiegać niż leczyć rozwinięte już zaburzenie, dlatego wielu rodziców
Choroby skóry, inaczej dermatozy, dotyczą największego narządu w organizmie, który chroni nas przed działaniem czynników zewnętrznych. Przyczyną ich rozwoju są nie tylko zaburzenia w funkcjonowaniu skóry, ale również układu immunologicznego, a ponadto zakażenia o różnym pochodzeniu. Niektóre z tych schorzeń utrudniają funkcjonowanie i wymagają szczególnej dbałości o kondycję skóry, inne natomiast wymagają szybkiej interwencji lekarskiej. Sprawdź, jakie są objawy chorób skóry, które rodzaje występują najczęściej i w jaki sposób przebiega leczenie dermatoz. Spis treściJakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry głowy Alergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Choroby skóry u dzieci Jakie są objawy chorób skóry, czyli dermatoz?Choroby skóry, nazywane też dermatozami, zgodnie z nazwą dotyczą skóry, która jest największym organem w ciele. W zależności od jego rozmiarów powierzchnia skóry wynosi od 1,5 do 2 metrów kwadratowych. Szacuje się, że problem chorób skóry, występujące aktualnie lub mogące rozwinąć się w przyszłości, dotyczy ok. 1/3 populacji. Choroby skóry mogą obejmować wszystkie elementy skóry, do których należy:naskórek, skóra właściwa, tkanka podskórna, gruczoły skórne, mieszki włosowe, paznokcie. Typowym objawem chorób skóry są wykwity skórne. Dzielimy je na pierwotne oraz wtórne. Do wykwitów pierwotnych skóry zalicza się: bąble, guzy, pęcherze, grudki, pęcherzyki, krosty, guzki, plamy. Do wykwitów wtórnych skóry należą blizny, pęknięcia, szczeliny, owrzodzenie, łuski, strupy, rozpadliny. Istnieją także zmiany skórne, które nie zaliczają się do żadnej z tych grup. Są to: łuszczycowatość, liszajowacenie, spryszczenie. Uczulenie na słońce – objawy, przyczyny i leczenieJak leczyć pokrzywkę? Objawy i przyczyny powstawania wysypkiGrzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Rumień wielopostaciowy - przyczyny, objawy i leczenieChoroby skóry – rodzaje w zależności od pochodzenia zmian skórnychChoroby skóry można klasyfikować według różnych kategorii, przy czym niektóre z nich są zaliczane do kilku z nich. Zazwyczaj dzielimy je na choroby: uwarunkowane genetycznie, bielactwo nabyte, łuszczyca, atopowe zapalenie skóry (AZS), niektóre nowotwory, wirusowe, opryszczka, brodawki, półpasiec, bakteryjne, czyrak, liszaj zakaźny, róża, łupież, trądzik pospolity, cellulitis (nie jest to cellulit, zwany skórką pomarańczową i będący defektem kosmetycznym), alergiczne, wyprysk (egzema), pokrzywka, ATZ, osutki polekowe, zawodowe, wyprysk alergiczny, różyca, fotodermatozy, grzybicze, drożdżyca (kandydoza), grzybica, aspergiloza, łupież pstry, autoimmunologiczne, pęcherzyca, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, toczeń rumieniowaty, choroby tkanki łącznej, toczeń rumieniowaty układowy, rumień guzowaty, pasożytnicze, grzybica, świerzb, wszawica, nużyca. Do najczęściej występujących chorób skóry należą jej zapalenie i trądzik, w dalszej kolejności jest to grzybica skóry lub paznokci, pokrzywka oraz łuszczyca. Czym jest liszajec zakaźny i jak rozpoznać objawy infekcji?Opryszczka, czyli zakażenie wirusem opryszczki pospolitej – objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczeniePasożyty skóry to powszechny problem. Jak leczy się świerzb, wszawicę i nużycę? Choroby skóry głowy Przyczyną swędzącej, łuszczącej się skóry głowy mogą być różne choroby – od łupieżu po łuszczycę, czy też występująca szczególnie u dzieci wszawica występuje zwłaszcza u dzieci w wieku przedszkolnym. Objawia się świądem skóry głowy, a dodatkowo na jej powierzchni zauważalne są strupy i sączące się zmiany. Innym schorzeniem skóry głowy, którego objawem jest świąd, może być łuszczyca. W przypadku tej choroby na skórze głowy pojawiają się zmiany, które są zlewającymi się ogniskami pokrytymi łuskami. Możliwe jest ich przechodzenie również na czoło. U osób, które cierpią na łupież łojotokowy, występuje złuszczanie się skóry głowy połączone z silnym wydzielaniem łoju. Efektem są przetłuszczające się włosy. Jeżeli łuszczenie się naskórka jest bardziej nasilone, zaczynają pojawiać się zmiany przypominające grzybicę. Widoczne są wówczas żółte strupy oraz stan zapalny skóry głowy. W niektórych przypadkach dochodzi nawet do miejscowego łysienia. Łuszczenie się skóry głowy jest również typowe dla grzybicy. Inne jej objawy to swędzenie skóry głowy i zwiększona utrata włosów. Wyróżniamy trzy odmiany grzybicy: grzybica woszczynowa – traci się większą część włosów, zaś na skórze widoczne są żółte złuszczenia. Gdy nie jest leczona, pojawiają się blizny. grzybica strzygąca – choroba powoduje pojawianie się na głowie ciemnych plamek. Dochodzi do wypadania włosów partiami. Na skórze głowy widoczne są swędzące, łyse miejsca. grzybica drobnozarodnikowa – powoduje takie objawy, jak grzybica strzygąca, ale rozwija się w znacznie szybszym tempie. Bez względu na odmianę choroby skóry głowy, leczenie opiera się na stosowaniu specjalistycznych preparatów, przepisanych przez dermatologa. Nie należy ignorować żadnej z tych chorób, ponieważ łatwo można stracić włosy, często w sposób nieodwracalny, a ponadto doprowadzić do powikłań choroby, zakażenia innych obszarów ciała. Kandydoza, czyli infekcja grzybem Candida albicans. Jak ją leczyć?Grzybica paznokci – objawy, przyczyny, leczenie Łupież różowy Gilberta – przyczyny, objawy i leczenieLeczenie łupieżu pstrego – szampony, maści i lekiAlergiczna choroba skóry – jak wygląda i jak ją rozpoznać?Alergiczna choroba skóry bywa trudna do zdiagnozowania, ponieważ często nie daje specyficznych objawów – nie wszystkie zmiany skórne są symptomem alergii. Aby ustalić i mieć pewność, czy cierpimy na alergię, najlepiej wykonać specjalistyczne alergiczne testy skórne. Do najczęściej występujących alergicznych chorób skóry należą: Rumienie - są to bardzo zróżnicowane choroby, przy czym tylko część z nich ma podłoże alergiczne. Pokrzywka – występuje w ponad stu odmianach, a jej pierwotny wykwit stanowi bąbel pokrzywkowy. Typową cechą bąbli pokrzywkowych jest ich szybkie pojawianie się i znikanie bez pozostawiania blizn. Bąble mogą być bardzo duże i może towarzyszyć im obrzęk naczynioruchowy, który zniekształca rysy twarzy lub utrudnia oddychanie. Pokrzywka może też powodować inne dolegliwości, takie jak podwyższenie temperatury ciała, bóle stawów, uczucie rozbicia. Wyprysk kontaktowy – choroba, którą ciężko rozpoznać, ponieważ występuje wiele odmian klinicznych. Objawia się wieloma wykwitami pierwotnymi (bąble, rumienie, grudki, pęcherzyki) oraz wtórnymi (złuszczenia, nadżerki, strupki itp.). Atopowe zapalenie skóry – choroba dziedziczna o podłożu autoimmunologicznym powoduje objawy to: wykwity rumieniowo-grudkowe, najczęściej występujące na skórze dłoni, twarzy, w zgięciach łokciowych i podkolanowych. Pojawiają się też zliszajowacenia skóry, a naskórek staje się suchy i szorstki w dotyku. Powodem powstawania objawów jest nieprawidłowa bariera ochronna skóry, która nie zapobiega łatwemu wnikaniu czynników drażniących. Zdarza się, że choroba przyczynia się do wypadania włosów, a także rozwoju kataru siennego i astmy oskrzelowej w ramach tzw. marszu alergicznego. Zmiany skórne, którym towarzyszy znaczne nasilenie objawów, a zwłaszcza poważny obrzęk, gorączka i dolegliwości bólowe, wymagają pilnej konsultacji lekarskiej. Egzema (wyprysk) – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenieRumień zakaźny (tzw. piąta choroba) – objawy, przebieg i leczenieTesty alergiczne – jak przebiegają badania alergiczne?Atopowe zapalenie skóry (AZS) u dzieci i osób dorosłychChoroby skóry u dzieciDo najczęściej występujących chorób skóry u dzieci w wieku przedszkolnym należą: Grzybica - wywołują ją grzyby bytujące na martwym naskórku, paznokciach lub włosach. Objawia się zaczerwienieniem miejscowym, łuszczeniem naskórka oraz powstawaniem pęcherzyków. Zarażenie następuje przez kontakt z zakażoną tkanką innego człowieka lub zwierzęcia, a leczenie wymaga stosowania maści przeciwgrzybiczych. Rumień zakaźny – to choroba wirusowa niemowląt i dzieci, która początkowo daje objawy grypopodobne, następnie pojawia się wysypka na ciele i na twarzy. Choroba jest rozprzestrzeniana przez kaszel i kichanie. W ramach leczenia zaleca się odpoczynek, a także zażywanie środków przeciwbólowych i przyjmowanie płynów. Ospa wietrzna - choroba wirusowa wywołująca powstawanie skórnych wykwitów bądź swędzącej wysypki. Jest wysoce zakaźna i łatwo rozprzestrzeniania się po ciele. Leczenie polega na przyjmowaniu leków przeciwwirusowych i łagodzeniu świądu oraz objawów grypopodobnych. Liszajec – jest bakteryjną chorobą zakaźną, na którą najczęściej chorują dzieci. Dotyczy powierzchownych warstw skóry. Typowe jest występowanie pęcherzy oraz pęcherzyków wypełnionych osoczem, które po pęknięciu przekształcają się strupy. Najczęściej są zlokalizowane na twarzy, w pobliżu nosa i jamy ustnej. Chorobą zaraża się przez bezpośredni kontakt lub dzielenie się z osobą chorą, np. ręcznikiem, zabawkami. Leczenie wymaga przyjmowania antybiotyków. Brodawka – jest nazywana kurzajką i powstaje w wyniku zakażenia skóry wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Jest to grudkowata zmiana skórna, najczęściej niebolesna. Zarażenie następuje przez bezpośredni kontakt z osobą chorą lub jakimś jej przedmiotem. Leczenie polega na jej usuwaniu, poprzez wycinanie w ramach zabiegu chirurgicznego, wymrażanie czy wypalanie bywa też, że brodawki ustępują same. Kontaktowe zapalenie skóry – wyprysk na skórze spowodowany bezpośrednim kontaktem z czynnikiem drażniącym lub alergenem. Pojawienie się wysypki następuje w ciągu następujących po nim 48 godzin. Po ustaniu działania tego czynnika zmiana skórna ustępuje samoistnie. Atopowe zapalenie skóry – choroba o podłożu genetycznym najczęściej występuje właśnie u dzieci, objawia się świądem, wysypką i przesuszeniem skóry, ale w 50 proc. przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko 18. miesiąca życia, a 90 proc. utrzymuje się jedynie do 5. roku życia, jednak u pozostałych osób nigdy nie mija. Pokrzywka – objawia się występowaniem swędzących, bolesnych lub piekących bąbli czy wysypki. Czas utrzymywania się tych objawów bywa różny – trwa od kilku minut do paru dni. Pokrzywka może być oznaką poważniejszych dolegliwości, szczególnie, gdy wraz z nią występują kłopoty z oddychaniem. Leczenie polega na wyeliminowaniu substancji uczulającej. Wirusowe choroby skóry u dzieci są w pełni uleczalne, ale wymagają natychmiastowej konsultacji lekarskiej w celu wdrożenia odpowiedniego leczenia. To najczęstsze choroby skóry. Nie pozbędziesz się ich w ciąg... ZOBACZ: Co warto wiedzieć o chorobach skóry? Wyjaśniają dermatolożki lek. med. Barbara Ziółkowska-Hańce i dr hab. n. med. Aleksandra SzlachcicPolecane ofertyMateriały promocyjne partnera 7xZzvRF.
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/231
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/234
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/366
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/46
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/119
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/63
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/102
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/57
  • 2ywvbu56mc.pages.dev/276

    • choroby genetyczne u dzieci zdjęcia